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疾病介绍

淋巴管平滑肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis,LAM) 是一种罕见疾病,到2005年,我国报道的病例数约50例。几乎所有的LAM病例均发生在育龄期妇女。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变,通常又称为肺淋巴管肌瘤病。其主要病变基础为肺实质、淋巴管和血管平滑肌的不典型异常增生。在治疗方面尚缺乏有效方法。

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本文主要是介绍淋巴管肌瘤病(LAM)的定义、发病机制、流行病学特点、临床表现与分型、诊断标准及鉴别诊断、影像学检查方法、病理学特点分析及分子生物学检测技术进展,同时涵盖了治疗方案及药物选择策略,包括手术治疗适应证和术式选择,以及营养支持与康复期管理,最后详细描述了肺部感染预防和控制策略和呼吸衰竭风险评估及干预措施和肺动脉高压监测和处理方法。LAM是一种罕见的疾病,主要影响育龄期女性,其发病机制与TSC1或TSC2基因突变导致的mTOR信号通路异常活化有关。诊断主要基于临床表现、影像学检查和病理检查。治疗方案包括药物治疗、手术治疗和介入性治疗等。患者还需注意营养支持与康复期管理,并采取措施预防肺部感染和呼吸衰竭。
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